Maladies rares

Maladies rares

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000. Il existe plus de 7000 maladies rares. En France, il y a plus de 3 millions de patients ; 1 personne sur 20 est concernée. A l’hôpital Saint-Louis, un suivi peut être effectué dans l’un des 17 centres d’expertise qui visent à faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients, à coordonner des travaux de recherche, à améliorer la lisibilité des pathologies pour les patients et à être des interlocuteurs privilégiés pour les associations.

L’hôpital Saint-Louis a obtenu des labellisations pour 17 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Chaque centre rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares.

Ces centres sont regroupés au sein de la Plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HP. Nord – Université de Paris qui rassemble les 88 centres d’expertise des hôpitaux Beaujon, Bichat – Claude Bernard, Bretonneau, Lariboisière, Louis-Mourier, Robert-Debré et Saint-Louis.

Maladies rares prises en charge à l'hôpital Saint-Louis :

Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles
Coordonnateur : Pr Régis Peffault de Latour
Service hématologie greffe
Filière de santé maladies rares immuno-hématologiques (MARIH)
Tél : 01 42 49 96 39
Site internet : www.aplasiemedullaire.com

Histiocytose Langerhansienne
Coordonnateur : Pr Abdellatif Tazi
Service de pneumologie
Tél : 01 42 49 96 18

Service de dermatologie, pour le Centre de référence « Maladies dermatologiques rares d’origine génétique » (Necker-Enfants malades)
Responsable : Dr Emmanuelle Bourrat
Tél : 01 42 49 20 93

Service de réanimation médicale, pour le Centre de référence « Microangiopathies thrombotiques » (Saint-Antoine)
Responsable : Pr Elie Azoulay
Tél : 01 42 49 94 21 (ou 94 19) 

Centre de compétence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales

Responsable : Pr Bertrand Arnulf

Service d’immunopathologie clinique, pour le Centre de référence « Cytopénies auto-immunes de l’adulte » (Henri Mondor)
Responsable : Dr Lionel Galicier
Tél : 01 42 49 96 90

Centre de compétence pour le lupus, le syndrome des anticorps antipholipides et autres maladies auto-immunes rares
Responsable : Dr Baptiste Hervier

3 Centres de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares (Ile-de-France, Est et Sud-Ouest, Nord et Nord-Ouest)
Responsable : Dr Baptiste Hervier

Centre de compétence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA)
Responsable : Dr Baptiste Hervier

Centre de compétence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)
Responsable : Pr Jean-David Bouaziz

Centre de compétence des maladies vasculaires du foie
Responsable : Pr Jean-Jacques Kiladjian

Centre de compétence des neutropénies chroniques
Responsable : Dr Flore Sicre De Fontbrune

Légende :

centres de référence coordonnateurs (CRMR) : ils assurent à la fois une prise en charge de proximité et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international

centres de référence constitutifs (CRMR) : ils sont rattachés à un centre coordonnateur auquel ils apportent une complémentarité d'expertise

centres de compétence (CCMR) : ils assurent une prise en charge et un suivi des patients au plus proche de leur domicile, sur la base d’un maillage territorial en lien avec le CRMR dont ils dépendent fonctionnellement