Plateforme d’expertise maladies rares – AP-HP. Nord Université de Paris

Plateforme d’expertise maladies rares – AP-HP. Nord Université de Paris

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000. Il existe plus de 7000 maladies rares. En France, il y a plus de 3 millions de patients ; 1 personne sur 20 est concernée. A l’AP-HP. Nord – Université de Paris, un suivi peut être effectué dans l’un des 88 centres de référence et de compétence maladies rares qui sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares et qui visent à faciliter le diagnostic et la prise en charge des patients, à coordonner des travaux de recherche, à améliorer la lisibilité des pathologies pour les patients et à être des interlocuteurs privilégiés pour les associations.

Maladies rares à l’AP- HP. Nord Université de Paris :
88 centres labellisés par le ministère des Solidarités et de la Santé et par le ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation

Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord Université de Paris ont obtenu des labellisations pour 88 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.

Missions de la plateforme :

Améliorer la visibilité des centres labellisés maladies rares et la connaissance des maladies rares

 

Renforcer les liens entre les centres maladies rares situés sur la plateforme d’expertise et les associations de patients

Former et informer avec les réseaux de ville, les hôpitaux, les établissements médico-sociaux et les patients

Favoriser l’implémentation de la Banque des données maladies rares (BNDMR) et son application BaMaRa

Soutenir l’innovation diagnostique, thérapeutique et la recherche par un appui logistique

 

Faciliter les liens avec le médico-social dans les centres maladies rares et les établissements médico-sociaux du territoire

Coordination de la plateforme :

Pr Juliane LEGER

Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
Hôpital Robert-Debré

Marine ESKENAZI

Cheffe de projet Plateforme d’expertise maladies rares

Pr Raphaël BORIE

Pneumologie A
Hôpital Bichat – Claude Bernard

Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares du Groupe Hospitalier Universitaire AP-HP. Nord Université de Paris. » 

Acteurs de la plateforme :

88 CENTRES D'EXPERTISES MALADIES RARES RÉPARTIS DANS 7 HÔPITAUX

23 FILIÈRES DE SANTE EN FRANCE, DONT 2 HÉBERGÉES À L'AP-HP. NORD UNIVERSITÉ DE PARIS

Les filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.

Filières hébergées à l'AP-HP. Nord Université de Paris :

Filière de santé FAVA-Multi : Maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique.
Filière de santé MaRIH : Maladies Rares Immuno-Hématologiques.

24 RÉSEAUX EUROPÉENS DE RÉFÉRENCE, DONT 3 HÉBERGÉS À L'AP-HP. NORD UNIVERSITÉ DE PARIS

Mis en place en 2017 et inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs)portent une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Sur les 24 ERNs créés, 8 sont coordonnés par des centres de référence français.

ERNs hébergés à l'AP-HP. Nord Université de Paris :

ERN Eurobloodnet : Maladies hématologiques rares.
ERN-ITHACA : Malformations congénitales et aux handicaps intellectuels rares.
ERN VASCERN : Maladies vasculaires rares avec atteintes multi systémiques.

DES LABORATOIRES DE RÉFÉRENCE

La plateforme d’expertise maladies rares de l’AP-HP. Nord Université de Paris s’appuie également sur un réseau actif de laboratoires de diagnostic et de recherche.

Pour en savoir plus :