Première thérapie génique en France à l’hôpital Saint-Louis chez une patiente atteinte d’épidermolyse bulleuse héréditaire

Le mardi 14 mai a eu lieu au sein du centre de référence des maladies génétiques à expression cutanée (MAGEC Paris Nord Saint-Louis) du service de dermatologie de l’hôpital Saint-Louis la première pose de thérapie génique topique chez une patiente atteinte
d’épidermolyse bulleuse héréditaire dystrophique.
 
L’épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie génétique rare résultant d’une mutation dans le gène COL7A1 codant pour le collagène VII. Les patients atteints ont un déficit quantitatif et/ou qualitatif en collagène VII qui se manifeste par de larges bulles et érosions sur l’ensemble du tégument et des muqueuses depuis la petite enfance. Au fil du temps, les patients développent des plaies chroniques ne cicatrisant pas avec un risque accru de carcinome épidermoïde cutané sur ces plaies. Aucun traitement n’existait à ce jour afin d’empêcher l’évolution de la maladie.

Le B-VEC, thérapie génique topique, est une approche nouvelle de restauration du gène COL7A1. Il utilise un vecteur viral modifié de l’herpès simplex de type 1 qui délivre de manière non permanente un gène COL7A1 fonctionnel, permet ainsi une restauration du collagène VII dans la peau et une cicatrisation des plaies chroniques. Les résultats de l’essai clinique de phase 3 ont montré des niveaux élevés de réussite pour la fermeture des plaies.
 
Le service de dermatologie de l’hôpital Saint-Louis, centre de référence national MAGEC, a été le premier centre français à faire bénéficier à une patiente atteinte d’épidermolyse bulleuse dystrophique cette thérapie innovante en accès compassionnel. Il pourrait s’agir du premier traitement ciblé efficace dans une maladie génétique cutanée.

Rose Boudan et Angela Yerbe, IDE référentes du centre de référence MAGEC
Dr Pauline Bataille et Dr Emmanuelle Bourrat, PH MAGEC