Les centres de références des maladies rares de l'hôpital Saint-Louis
L’hôpital Saint-Louis comporte 14 centres de référence et de compétence maladies rares labellisés. Chaque centre rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares.
L'hôpital Saint-Louis a obtenu des labellisations pour 14 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres permettent aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée, de développer une expertise clinique et de recherche et de favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques. Chaque centre rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares.
Ces centres sont regroupés au sein de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord qui rassemble les 101 centres d’expertise des hôpitaux Beaujon, Bichat - Claude Bernard, Bretonneau, Lariboisière, Louis-Mourier, Robert-Debré, Saint-Louis, Avicenne et Jean-Verdier.
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Maladies rares prises en charge à l'hôpital Saint-Louis
Découvrez nos 14 centres de références
Le centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles a été mis en place en 2007 par le Pr Gérard Socié, et est actuellement coordonné par le Pr Régis Peffault de Latour.
Coordonnateur : Pr Abdellatif Tazi
Service de pneumologie
Tél : 01 42 49 96 18
Le Centre de Référence Maladie de Castleman a pour objectif principal d’améliorer la prise en charge des patients atteints par cette pathologie mais aussi d’offrir une plateforme d’information aux professionnels de santé confrontés, parfois pour la première fois, à ce diagnostic. Il concerne toutes les formes de la Maladie de Castleman : enfants et adultes, formes localisées (unicentriques) et disséminées (multicentriques), associées ou non au virus HHV-8, associées ou non au virus HIV, associées ou non à une autre maladie ou complication.
Le centre DEFI, constitutif du CEREDIH, a pour mission :
- de diagnostiquer les déficits immunitaires chez les patients dont le diagnostic n’est pas encore établi
- de faire le diagnostic moléculaire de ces déficits immunitaires quand ceux ci ne sont pas établis (par le biais du Plan France Médecine Génomique 2025, dont le déficit immunitaire est une des préindications prioritaires retenues)
- d’organiser la prise en charge avec les différentes spécialités d’organe concernées (pneumologie, hépatologie, dermatologie, gastroentérologie)
- d’implémenter les registres des patients au plan national et européen (ESID, European Society for ImmunoDeficiency)
- de proposer des traitements personnalisés
- d’établir dans l’année 2021 puis de diffuser le programme national de diagnostic et de soins du déficit immunitaire commun variable à l’attention des professionnels
- d’organiser et animer des réunions de concertations pluridisciplinaires au plan national.
L’équipe du Centre de Référence Maladies Rares MATHEC St-Louis œuvre à l’élaboration et à la diffusion des connaissances et des outils pratiques nécessaires pour l’accès aux greffes de cellules souches hématopoïétiques et aux thérapies cellulaires innovantes (Cellules stromales mésenchymateuses, CART T cell) pour les Maladies auto-immunes rares et pour faciliter le parcours de soins des patients concernés.
Le centre de référence maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique de l’hôpital Saint-Louis fonctionne au sein du service de dermatologie du Pr Jean-David BOUAZIZ pour la prise en charge des patients et fonctionne également en étroite collaboration avec le site coordonnateur MAGEC et le service de génétique de l’hôpital Necker génétique de l’Hôpital Necker.
Les missions du CRMR MAGEC sont celles d’un centre de référence maladies rares en terme de prise en charge, d’expertise, d’enseignement, de formation, de coordination, de relations avec les associations pour plus de 250 maladies génétiques de la peau à expression cutanée (génodermatoses).
Il faut également noter deux spécificités :
- Une collaboration étroite adulte/enfant avec le CRMR MAGEC de l’hôpital Necker permettant le transfert des dossiers et de la prise en charge de Necker vers Saint-Louis (et réciproquement) quand les spécificités de la prise en charge liées à l’âge ou les souhaits du patient le nécessite. L’hôpital Necker s’occupe aussi des suivis obstétricaux de nos patients adultes.
- Une prise en charge nationale des épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) adultes avec recrutement de patients sur tout le territoire français (y compris en provenance d’autres centres de références EBH) pour les problèmes spécifiques (anesthésie générale, oncodermatologie).