Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique MAGEC NORD SAINT-LOUIS
Le centre optimise la prise en charge des maladies génétiques de la peau grâce à un diagnostic précoce et précis, une prise en charge multidisciplinaire, une collaboration renforcée avec les associations de patients, la recherche clinique et fondamentale. »
Dr Pauline BATAILLE
Le centre de référence maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique de l’hôpital Saint-Louis fonctionne au sein du service de dermatologie du Pr Jean-David BOUAZIZ pour la prise en charge des patients et fonctionne également en étroite collaboration avec le site coordonnateur MAGEC et le service de génétique de l’hôpital Necker génétique de l’Hôpital Necker.
Les missions du CRMR MAGEC sont celles d’un centre de référence maladies rares en terme de prise en charge, d’expertise, d’enseignement, de formation, de coordination, de relations avec les associations pour plus de 250 maladies génétiques de la peau à expression cutanée (génodermatoses).
Il faut également noter deux spécificités :
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- Une collaboration étroite adulte/enfant avec le CRMR MAGEC de l’hôpital Necker permettant le transfert des dossiers et de la prise en charge de Necker vers Saint-Louis (et réciproquement) quand les spécificités de la prise en charge liées à l’âge ou les souhaits du patient le nécessite. L’hôpital Necker s’occupe aussi des suivis obstétricaux de nos patients adultes.
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- Une prise en charge nationale des épidermolyses bulleuses héréditaires (EBH) adultes avec recrutement de patients sur tout le territoire français (y compris en provenance d’autres centres de références EBH) pour les problèmes spécifiques (anesthésie générale, oncodermatologie).
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COORDONNATEUR RESPONSABLE
Dr Pauline BATAILLE
Service de Dermatologie
PRENDRE RENDEZ-VOUS
RDV Consultation :
Mme Virginie Ferrand
Tél. : 01 42 49 46 97
Mail : virginie.ferrand@aphp.fr
Urgences relatives (jours ouvrables et horaires de bureau) :
Mme Angela Yerbe – Tél. : 01 42 49 45 41
Mail : angela.yerbe@aphp.fr
Mme Virginie Ferrand – Tél. : 01 42 49 46 97
Mail : virginie.ferrand@aphp.fr
Urgences absolues y compris nuit & jours fériés :
Interne dermatologie Myosostis
Tél. : 01 42 49 97 32
Personnel soignant hospitalisation dermatologie
Tél. : 01 42 49 46 10
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Saint-Louis
Polyclinique de dermatologie
1 avenue Claude-Vellefaux
75010 Paris
LA PAROLE AUX PATIENTS
Les priorités du centre de référence MAGEC St Louis, c’est d’apporter :
- Une qualité et une spécificité des soins adaptés à chaque maladie rare
- Un lien avec les autres services
- Un accès direct avec l’infirmière référente qui permet de construire une relation soignants, soignés optimale, reposant sur la confiance, pour une prise en charge personnalisée. En effet le triangle malade, infirmière, médecin est un partenariat à part entière »
Pathologies prises en charge par le centre :
• Albinisme oculo cutané
• Anomalies génétiques de la pigmentation cutanée
• Anomalies génétiques des cheveux
• Cutis laxa
• Epidermolyses bulleuses héréditaires et maladies bulleuses d’origine génétique
• Epidermodysplasie verruciforme
• Hamartomes
• Hypoplasie en aire
• Ichtyoses génétiques
• Kératodermies palmo-plantaires génétiques
• Maladies cassantes de l’ADN avec manifestations cutanées
• Maladies de Darier
• Maladies de Hailey-Hailey
• Maladies monogéniques prédisposant aux proliférations malignes et bénignes : Birt Hogg Dubé, Naevomatose basocellulaire, Leiomyomatose cutanéo utérine, Xeroderma pigmentosum
• Poikilodermie héréditaire
• Rasopathies
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
• Syndromes cutanés rares et complexes à début pédiatrique non classables
Equipe médicale :
CHEF DE SERVICE
Pr Jean-David BOUAZIZ
MÉDECIN RÉFÉRENT DU SITE
Dr Pauline BATAILLE – Dermatologie
MÉDECIN ASSOCIÉ
Dr Geoffroy HICKMAN – Dermatologie
Dr Emmanuelle BOURRAT – Dermatologie
Mme Angela YERBE – Infirmière
Mme Virginie FERRAND – Secrétaire
Mme Hafsoiti HASSAN DJOHAR – ARC
Mme Emilie FAPONG – ARC
Mr Jérôme NATAF – Podologue
Recherche :
La recherche clinique et fondamentale de MAGEC Saint-Louis se fait en étroite collaboration avec les laboratoires suivant :
- Alain Hovnanian, INSERM UMR 1163 Directeur du Laboratoire des Maladies génétiques cutanées Institut Imagine Hôpital Necker.
- Pr Judith Fisher laboratoire de génétique médicale Hôpital universitaire de Freiburg Allemagne.
- Pr Jean David Bouaziz, CRHC INSERM U976 (Cellules souches cutanées, inflammation et tolérance immunitaire) Hôpital Saint-Louis.
Recherche clinique en cours :
- RHEACELL GmbH & Co. KG : Essai clinique de phase III, multicentrique, interventionnel, randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, visant à évaluer la sécurité d’emploi et l’efficacité des cellules stromales mésenchymateuses ABCB5-positives (CSM ABCB5+) sur l’épidermolyse bulleuse (EB).
- EBULO : Étude multicentrique en ouvert de 20 semaines évaluant l’efficacité et l’innocuité du APREMILAST chez des patients adultes et enfant de plus de 6 ans atteints d’une épidermolyse bulleuse simplex généralisée
- GENEPID : Étude monocentrique pilote en ouvert de 44 semaines évaluant l’efficacité et l’innocuité du DEUCRAVACITINIB chez des patients adultes atteints d’une génodermatose épidermique inflammatoire (épidermolyse bulleuse simplex et ichtyoses congénitales inflammatoires)
- Xinnate AB TCP-25 : A Randomized, Double-blind, Vehicle-controlled Phase 2 Study to Evaluate Efficacy, Safety, and Tolerability of Topically Applied TCP-25 in Patients with Epidermolysis Bullosa
- Prédisposition : PREDISPOSITION GENETIQUE AUX INFECTIONS SEVERES INCLUANT EN PARTICULIER MAIS DE FACON NON EXHAUSTIVE TOUT TYPE D’INFECTIONS VIRALES, BACTERIENNES ET FONGIQUES
- ISTRADEB : Etude du profil immunologique sanguin et cutané des patients atteints d’épidermolyse bulleuse dystrophique récessive : analyses in vivo et impact des cellules souches placentaires in vitro
Publications :
1 : Duality of Netherton syndrome manifestations and response to ixekizumab. Barbieux C, Bonnet des Claustres M, de la Brassinne M, Bricteux G, Bagot M, Bourrat E, Hovnanian A. J Am Acad Dermatol. 2021 May;84(5):1476-1480
2 : Genetics of Inherited Ichthyoses and Related Diseases. Fischer J, Bourrat E Acta Derm Venereol. 2020 Mar 25;100(7):
3 : Dystrophic Epidermolysis bullosa pruriginosa : a new case series of a rare phenotype unveils skewed the immunity.Delphine Darbord ; Geoffroy Hickman ; Nathalie Pironon, Claire Barbieux, PhD , Mathilde Bonnet-des-Claustres, Matthias Titeux, PhD, Snaigune Miskinyte, Florence Cordoliani, MD; Marie-Dominique Vignon-Pennamen, MD; Reyhan Amode, Alain Hovnanian, MD, PhD; Emmanuelle Bourrat, MD . Accepté soumis JEADV Août 2021
4: Characterization of mucous membrane pemphigoid in childhood: A multicentre study of 12 cases. Chêne L, Le Roux-Villet C, Martin L, Lasek-Duriez A, Miquel J, Aubert H, Macagno N, Vitek L, Lombart F, Morand JJ, Bourrat E, Chiaverini C, Richard MA, Mallet S; Groupe de Recherche de la Société Française de Dermatologie Pédiatrique, Groupe Bulles de la Société Française de Dermatologie.J Eur Acad Dermatol Venereol. 2025 Dec;39(12)
5: Gynaeco-obstetrical follow-up of patients with dystrophic epidermolysis bullosa, a prospective study. Fournier M, Bourrat E, Rapp J, Vexiau D, Trastour C, Chiaverini C.Orphanet J Rare Dis. 2025 Mar 21;20(1):140
Réseau national des centres de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique MAGEC NORD :
Le centre de l’hôpital Saint-Louis est intégré au réseau national des centres de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique MAGEC NORD, qui se compose d’un centre de référence coordonnateur basé à l’hôpital Necker-Enfants malades (Paris), de 5 centres constitutifs et de 9 centres de compétence répartis sur le territoire national.